O que é?
O que é a Síndrome de Prader-Willi?
A Síndrome de Prader-Willi é uma ocorrência aleatória e pode afetar qualquer nascimento. Em média, a cada 15 mil recém-nascidos, um nasce com esta síndrome, com identificação criada em homenagem aos pediatras suíços Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi, que descreveram pela primeira vez essa complexa doença genética em 1956.
Uma ausência no cromossoma 15 é a causa da Síndrome de Prader-Willi. Esta condição, que já está presente durante a divisão celular no início da gravidez, provoca uma alteração nos processos do diencéfalo, mais precisamente no hipotálamo, um importante centro de controlo do organismo humano. O hipotálamo não apenas regula a ingestão de alimentos, como também a temperatura corporal, a pressão arterial, a respiração, o comportamento sexual e emocional, além do ritmo do sono. Ele também regula quando e quanto de uma hormona é produzida, por exemplo, para o crescimento.
Características principais da SPW
O funcionamento único do cérebro das pessoas com Síndrome de Prader-Willi
O hipotálamo e o sistema neuronal nas pessoas com Síndrome de Prader-Willi funcionam de maneira única. A intensidade das características associadas à síndrome varia muito de caso para caso, podendo ser mais leve ou mais pronunciada. Muitas vezes, as pessoas com Síndrome de Prader-Willi têm uma estatura mais baixa e músculos mais fracos, especialmente na infância, o que pode tornar o exercício físico um desafio. No entanto, com estímulos adequados e atividades motivadoras, como natação, equitação ou dança, desfrutam de atividades físicas tanto quanto os seus pares e, frequentemente, demonstram ainda mais entusiasmo e alegria ao participar.
Gestão do apetite e alimentação
Um dos desafios da Síndrome de Prader-Willi é a dificuldade em reconhecer a sensação de saciedade, devido a uma desregulação no hipotálamo. Isto leva a um apetite constante e à necessidade, da parte das famílias e círculos sociais, de aprender estratégias para gerir os seus hábitos alimentares. Com um bom apoio dos cuidadores, uma dieta equilibrada, reduzida em calorias, e uma rotina alimentar estruturada, muitas pessoas com Síndrome de Prader-Willi conseguem alcançar um estilo de vida saudável.
Riscos à saúde e prevenção
Embora o comportamento alimentar compulsivo possa aumentar o risco de obesidade e outras complicações de saúde, como diabetes ou problemas cardiovasculares, estas dificuldades podem ser prevenidas ou reduzidas com um acompanhamento precoce e consistente. É importante ensinar e aplicar rigorosamente estratégias desde cedo, para promover uma relação saudável com a alimentação.
Características emocionais e sociais
As pessoas com Síndrome de Prader-Willi enfrentam desafios emocionais, como lidar com situações inesperadas ou mudanças na rotina, que podem causar ansiedade. Perguntas repetitivas ou momentos de frustração são formas que encontram para lidar com a insegurança. Por outro lado, são frequentemente afetuosas, abertas e comunicativas, criando fortes laços com as pessoas ao seu redor. A sua capacidade de demonstrar carinho é marcante, e muitos encontram alegria em interações sociais, especialmente com adultos.
Talentos e conforto na rotina
Muitas pessoas com Síndrome de Prader-Willi revelam talentos notáveis em tarefas que exigem motricidade fina. Além disso, rituais e rotinas organizadas dão-lhes uma sensação de conforto e segurança, ajudando-as a enfrentar o dia-a-dia com confiança.
Tratamento e perspetivas futuras
Embora atualmente não haja cura para a Síndrome de Prader-Willi, há várias formas de melhorar significativamente a qualidade de vida. O apoio pedagógico-psicológico precoce é essencial para promover o desenvolvimento emocional e social. A administração de hormonas de crescimento, iniciada ainda na infância, tem transformado o desenvolvimento físico e motor, permitindo que uma nova geração de pessoas com Síndrome de Prader-Willi cresça com mais oportunidades e potencial para uma vida plena e satisfatória. O teste genético está disponível e é essencial para confirmar o diagnostico e definir o genótipo. Um único teste genético, a analise de metilação do DNA, pode conclusivamente fazer o diagnostico em 99% dos casos.