Especialidades Médicas

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética complexa que requer acompanhamento multidisciplinar.

1. Endocrinologia

• A deficiência da hormona de crescimento (GH) é comum e pode prejudicar o crescimento e a composição corporal (aumento de gordura e baixa massa muscular). O tratamento com GH pode melhorar estas questões.
• O hipogonadismo (baixa produção de hormonas sexuais) pode levar à puberdade tardia ou incompleta, sendo necessário tratamento hormonal.
• Hipotiroidismo pode ocorrer e deve ser tratado para evitar atrasos no crescimento e no desenvolvimento.
• Monitorização da diabetes tipo 2, uma vez que a obesidade é um fator de risco.

2. Genética

• Diagnóstico confirmado por testes genéticos (deleção no cromossoma 15, dissomia uniparental materna ou defeito no imprinting genético).
• Aconselhamento genético para a família sobre o risco de recorrência.

3. Neurologia

• Avaliação da hipotonia (fraqueza muscular) desde o nascimento, que pode afetar marcos motores (como sentar-se e andar).
• Investigação de possíveis crises convulsivas, que podem ocorrer em alguns pacientes.
• Estudo de distúrbios do sono e comportamento.

4. Psiquiatria/Psicologia

• Controlo de transtornos do humor, ansiedade e depressão, comuns na Síndrome de Prader Willi.
• Gestão de comportamentos obsessivo-compulsivos e birras frequentes.
• Apoio no desenvolvimento de estratégias para controlo da hiperfagia (fome excessiva e compulsão alimentar).

5. Nutrição

• Elaboração de uma dieta restritiva e equilibrada, uma vez que a hiperfagia pode levar a obesidade grave.
• Monitorização de deficiências nutricionais, pois algumas dietas restritivas podem causar carências de vitaminas e minerais.
• Educação familiar sobre a importância do controlo ambiental para evitar acesso fácil a alimentos.

6. Pneumologia

• Investigação e tratamento da apneia obstrutiva do sono, que pode ser agravada pela obesidade.
• Acompanhamento de possíveis dificuldades respiratórias associadas à hipotonia muscular.

7. Ortopedia

• Monitorização da escoliose e outras alterações na coluna, que podem surgir devido à fraqueza muscular.
• Investigação de alterações ósseas e articulares, uma vez que a baixa produção da hormona de crescimento pode afetar a estrutura óssea.

8. Fisioterapia

• Intervenção precoce para fortalecimento muscular e melhoria do tónus.
• Estímulo ao desenvolvimento motor e prevenção de complicações ortopédicas.
• Exercícios para melhorar o equilíbrio e a postura.

9. Terapia da Fala (Fonoaudiologia)

• Tratamento de dificuldades na deglutição e sucção nos primeiros anos de vida.
• Estímulo à comunicação e à linguagem, pois os atrasos na fala são comuns.
• Intervenção em possíveis problemas na articulação das palavras.

10. Cardiologia

• Monitorização da pressão arterial, colesterol e saúde do coração, pois a obesidade pode levar a doenças cardiovasculares precoces.
• Investigação de possíveis malformações cardíacas, embora sejam raras na Síndrome de Prader Willi.