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Comece com a análise de metilação do DNA – irá diagnosticar 99% da síndrome.

Um teste positivo para a síndrome de Prader-Willi confirma o diagnóstico na grande maioria dos casos, mas não determina a alteração genética subjacente.

A determinação da causa genética subjacente é particularmente importante para a definição do risco de recorrência e pode ajudar no prognóstico e acompanhamento.

Visto que a região da síndrome de Prader-Willi é muito complexa, e como a maioria dos indivíduos com a síndrome terá uma das três mudanças diferentes (por exemplo, classes moleculares) nessa região como causa para a sua síndrome (deleção paterna no cromossoma 15, dissomia uniparental materna 15 ou um defeito de impressão), recomenda-se que sejam realizados pelo menos dois testes genéticos diferentes para garantir um diagnóstico preciso.

Comece também com um microarray cromossômico (preferencialmente um arranjo de oligo-SNP), que captará a classe e o tamanho da deleção, bem como microdeleções que incluem o locus SNORD116 e 70% de dissomia uniparental.

O FISH, se o microarray cromossômico não estiver disponível, confirmará uma deleção se presente, mas não revelará o tamanho da deleção e não detetará dissomia uniparental 15 ou um defeito de impressão.

Se a metilação do DNA e o microarray forem normais, considere a análise da mutação MAGEL2 para a síndrome de Schaaf-Yang, bem como o mosaicismo e outras causas de hipotonia congénita.

Observe que as análises de metilação do DNA por PCR não são tipicamente quantitativas e podem falhar em condições de mosaico envolvendo o cromossoma 15.

Portanto, se o diagnóstico ainda é suspeito, considere o uso de um método mais quantitativo como o MS-MLPA.

Desenvolvimento


Apoiar o desenvolvimento nas várias idades, das pessoas com a Síndrome Prader-Willi.
Com o objetivo de serem adultos autónomos e poderem viver em residências autónomas diferenciadas

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Divulgar, Informar e Sensibilizar


Divulgar, informar e sensibilizar a comunidade nacional e internacional aproveitando os apoios para a transição digital;

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Integração Multidisciplinar


Promover o apoio à pessoa com a Síndrome Prader-Willi de forma integrada colaborando com as famílias, as escolas e os centros de saúde

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Investigação Clínica


Apoiar a investigação, participando em ensaios clínicos

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Protocolos Saúde Mental, Nutrição e Desporto


Elaborar protocolos na área da saúde mental, nutrição e desporto com o apoio das universidades

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