A Síndrome de Prader Willi é uma doença genética complexa do neuro desenvolvimento resultante de uma anomalia do cromossoma 15.

Afeta igualmente homens e mulheres. A prevalência estimada e de 1/12.000 a 1/ 15.000. A incidência em recém-nascidos é desconhecida.

A síndrome causa tipicamente uma diminuição do tónus muscular, baixa estatura se não for tratada com hormona do crescimento, défice cognitivo, desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento, e uma sensação de fome constante que associada a um metabolismo que consome menos energia que o normal pode levar a uma alimentação excessiva e uma consequente obesidade que coloca em risco a vida.

À nascença a criança tem caracteristicamente um baixo peso, hipotonia e dificuldade na sucção devido a fraqueza muscular ( que leva a má progressão ponderal).

Numa segunda fase ( recuperação do peso)com início entre os 2 e 5 anos, observa-se um apetite excessivo, problemas do controle de peso, atraso no desenvolvimento motor e problemas comportamentais.

Outros fatores que podem causar dificuldade incluem reações adversar a medicamentos, elevada tolerância à dor, problemas gastrointestinais e respiratórios, ausência de vómito e temperatura instável.

Complicações médicas graves poderão desenvolver-se rapidamente em indivíduos com a síndrome.

A Síndrome de Prader Willi é um distúrbio genético complexo com manifestações endócrinas e de neurodesenvolvimento, bem como muitas complicações médicas potenciais. O teste genético está disponível e é essencial para confirmar o diagnostico e definir o genótipo. Um único teste genético, a analise de metilação do DNA, pode conclusivamente fazer o diagnostico em 99% dos casos.